Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J Med Genet
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38471765
2.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
3.
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Genet
; 19(10): 649-666, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29995837
4.
Physical fitness in children with Marfan and Loeys-Dietz syndrome: associations between cardiovascular parameters, systemic manifestations, fatigue, and pain.
Eur J Pediatr
; 183(5): 2421-2429, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38466415
5.
Fatal gastrointestinal complications in Pitt-Hopkins syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(3): 855-858, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36511359
6.
Somatic symptoms, pain, catastrophizing and the association with disability among children with heritable connective tissue disorders.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1792-1803, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37186039
7.
Growth charts for Marfan syndrome in the Netherlands and analysis of genotype-phenotype relationships.
Am J Med Genet A
; 191(2): 479-489, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36380655
8.
CDK13-related disorder: Report of a series of 18 previously unpublished individuals and description of an epigenetic signature.
Genet Med
; 24(5): 1096-1107, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35063350
9.
Elements of morphology: Standard terminology for the trunk and limbs.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3191-3228, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36062894
10.
Heritable connective tissue disorders in childhood: Decreased health-related quality of life and mental health.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2096-2109, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393672
11.
Parenting a child with Marfan syndrome: Distress and everyday problems.
Am J Med Genet A
; 185(1): 50-59, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33034422
12.
Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21.
Hum Genet
; 139(5): 575-592, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32193685
13.
Phenotypic spectrum of TGFB3 disease-causing variants in a Dutch-French cohort and first report of a homozygous patient.
Clin Genet
; 97(5): 723-730, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898322
14.
Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Clin Genet
; 97(6): 890-901, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266967
15.
De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spectrum.
Genet Med
; 21(9): 2059-2069, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923367
16.
Marfan syndrome in adolescence: adolescents' perspectives on (physical) functioning, disability, contextual factors and support needs.
Eur J Pediatr
; 178(12): 1883-1892, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31620888
17.
Marfan syndrome in childhood: parents' perspectives of the impact on daily functioning of children, parents and family; a qualitative study.
BMC Pediatr
; 19(1): 262, 2019 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31357961
18.
Results of next-generation sequencing gene panel diagnostics including copy-number variation analysis in 810 patients suspected of heritable thoracic aortic disorders.
Hum Mutat
; 39(9): 1173-1192, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907982
19.
Further delineation of Malan syndrome.
Hum Mutat
; 39(9): 1226-1237, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29897170
20.
Severe early-onset overgrowth in a case of pseudohypoparathyroidism type 1b, caused by STX16 deletion.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1476-1478, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36807968